二者基因的多態 性與CRC的易感性也密切相。因此，本研究擬 通過在中國東北地區漢族人群中開展病例對照研 究，探討中國漢族人群中 ERCC1 rs3212986、ERCC1 rs735482、ERCC1 rs2336219、CD3EAP rs1007616和 PPP1R13L rs6966多態性位點與CRC發病風險之間 的關聯，為尋找CRC易感性生物標志提供理論依據 和科學線索。DNA提取試劑盒（北京天根生 化技術有限公司）；SNP基因探針及引物合成（美國 應用生物系統公司）；LightCycler? 480 Probes Master 試劑（瑞士Roche公司）。Nanodrop核酸定量分析儀 （美國ThermoFisher Scientific公司）；實時熒光定量 PCR 儀（瑞士Roche公司）；低溫超速離心機（美國 Beckman公司）；CF15D低溫高速離心機（日本Hitachi 公司）；YXQ-50SII立式壓力蒸汽滅菌器（上海博迅實業有限公司醫療設備廠）。

    根據年齡分布的特點，病例組和 對照組的平均年齡分別為62.18歲和61.59歲，因此 以60歲作為分層點，將研究對象分為<60歲和≥ 60 歲2層，在年齡<60歲人群中，相關性分析未發現SNP 位點與CRC之間的關聯；而在年齡≥ 60歲人群中， ERCC1 rs3212986位點的AA基因型患CRC的風險增 高（OR = 7.48，95%CI：1.63~34.3），其 余SNP位 點 未 發現這種關聯。ERCC1 rs3212986位點位于ERCC1與CD3EAP的 重疊區域，即同時位于ERCC1的3’UTR和CD3EAP 的編碼區。因此，ERCC1 rs3212986位點的SNP既可以 通過影響CD3EAP編碼區的基因表達，導致CD3EAP 轉錄翻譯后生成的氨基酸不同，產生的蛋白質功能 出現改變，從而影響細胞增殖，又可以影響ERCC1 mRNA的二級結構，導致其與miRNA的結合能力 發生改變，影響miRNA的調控能力，最終導致機體 DNA修復能力出現差異，從而影響某些疾病的發生 發展。此外，本研究還發現包含該等位基因的單體 型及多態性區域CRC的患病風險升高，也提示了該 位點在CRC易感性中的重要性。